Nadir hastalıklar, toplumda 2000’de bir ve daha az sıklıkta görülen hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklarda, nadir olmayan hastalıkların aksine, endüstrinin çok ilgisini çekmemesi nedeniyle ticarileşebilen tedavi seçenekleri azdır. Ancak, nadir hastalıklar, hastaların yaşam kalitesini düşüren ciddi engellere yol açabilir ve bazı durumlarda yaşam süresini kısaltabilir. Tam bir tedavi mümkün olmasa da erken müdahale ile hastaların hayat standartları artırılabilir.
Nadir göz hastalıklarının çoğu genetik kökenlidir, bu nedenle akraba gruplarında görülme sıklığı fazladır ve genetik danışmanlık ile önlenebilir. Bazı nadir göz hastalıkları doğumda ortaya çıkarken, bazıları gençlik veya yetişkinlik dönemlerinde kendini gösterir. Bu hastalıklar genellikle görme kaybı, ışık hassasiyeti, göz titremesi veya şaşılık gibi belirtilerle başlar. Erken tanı için bebeklikten itibaren düzenli göz muayeneleri büyük önem taşır.
Türkiye'nin ilk Tematik Araştırma Merkezi olan (İBG), yaşam bilimleri araştırmalarına dayalı olarak hastalıkların önlenmesi, teşhisi ve tedavisi için yenilikçi teknolojiler ve ürünler geliştirmeyi amaçlamaktadır. İBG tarafından yürütülen ve Avrupa Komisyonu Ufuk Avrupa-2020 tarafından desteklenen RareBoost Projesinde, nadir hastalıklar alanında araştırma odaklı çözüm oluşturmak için çalışmalar yürütülmektedir. Bu önemli alandaki çalışmalara ivme kazandırmak ve her ay farklı bir nadir hastalık grubuna dikkat çekmek için Ekim 2024 “Nadir Göz Hastalıkları Farkındalık Ayı” olarak belirlemiştir.
Etkinlikler kapsamında 10 Ekim Dünya Görme Günü’nde Dokuz Eylül üniversitesi (DEÜ) Çocuk Göz Hastalıkları Kliniğinden Dr. Öğretim Üyesi Özlem Ural Fatihoğlu ile çocuklarda nadir göz hastalıkları ve görme kayıplarına dikkat çekmek için bir farkındalık videosu yayınlamıştır. 11 Ekim tarihinde DEÜ Oftalmoloji Kliniği Öğretim Üyesi Prof. Dr. Canan Aslı Yıldırım ve RareBoost iş birliğiyle İBG’de “Nadir Göz Hastalıkları: Klinikten Araştırmaya” Sempozyumu, 14 uzmanın sunumları, sağlık çalışanları ve hasta derneklerinin geniş katılımıyla gerçekleştirilmiştir. Ayrıca, 17 Ekim’de nadir bir kalıtımsal göz hastalığının sık görüldüğü bir Ege kasabası ziyaret edilerek hastalık ve genetik danışmanlık hakkında bilgilendirme yapılmıştır. Bununla birlikte, Prof. Dr. Canan Aslı Yıldırım ile özel bir röportaj hazırlanmış ve RareBoost sosyal medya platformlarında yayınlanmıştır.
RareBoost Hakkında
RareBoost, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG) tarafından yürütülen, Avrupa Birliği Ufuk 2020 ERA Chairs programı destekli yenilikçi bir projedir. Bu proje, nadir ve tanısız hastalıklar alanında araştırma mükemmelliğini teşvik ederek, bu alanda çığır açmayı hedeflemektedir. RareBoost’un misyonuna uygun olarak, İBG bünyesinde multidisipliner bir yaklaşımla Nadir ve Tanısız Hastalıklar Platformu (IBG-RUDiP) kurulmuştur. RareBoost ve IBG-RUDiP, nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde inovasyonu teşvik ederek, bu alanında ulusal ve uluslararası düzeyde önemli katkılar sağlamayı hedeflemektedir. Detaylı bilgi için https://rareboost.ibg.edu.tr/ adresini ziyaret edebilirsiniz.
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG) Hakkında
2014 yılında kurulan, 2018 yılında 6550 sayılı Araştırma Altyapılarının Desteklenmesine Dair Kanun kapsamında Türkiye’nin ilk Tematik Araştırma Merkezi olarak fiilen faaliyete geçen İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), Türkiye'nin bilimsel ilerlemeye olan bağlılığının bir örneğidir. IBG, biyotıp ve genom bilimlerine adanmış öncü bir kurum olarak bilim, teknoloji ve inovasyonda bölgesel bir mükemmeliyet merkezi olma vizyonunu somutlaştırmaktadır.
IBG'nin misyonunun merkezinde, biyotıp ve genom bilimleri alanlarında bilimsel ilerleme ve endüstriyel inovasyonu teşvik etme taahhüdü yer almaktadır. Temel ve dönüşümsel araştırma, teknolojik araştırma ve endüstriyel Ar-Ge'yi kapsayan kapsamlı bir dizi araştırma programına sahip olan İBG, 30 dinamik araştırma programına ev sahipliği yapmaktadır. Bu programlar arasında ileri teknoloji kök hücre üretimi ve uluslararası standartlarda (GLP) ilaç analiz ve test laboratuvarları da yer almakta olup, her ikisi de araştırma ve geliştirme çabalarının ilerletilmesinde önemli rol oynamaktadır.
İşbirliğini teşvik etmek ve bilgi alışverişini kolaylaştırmak amacıyla IBG, altısı Türkiye genelindeki kamu ve özel sektör kuruluşlarının erişimine açık olan dokuz çekirdek tesise ev sahipliği yapmaktadır. Yaklaşık 26.650 metrekarelik kapalı bir alana yayılan IBG'nin tesisleri arasında son teknolojiye sahip laboratuvarlar, araştırmacılar için ofisler, hücre kültürü laboratuvarları, ortak kullanım için donanımlı odalar, Aziz Sancar Oditoryumu, seminer salonları ve toplantı odaları bulunmaktadır. Detaylı bilgi için http://www.ibg.edu.tr adresini ziyaret edebilirsiniz.
